Epilepsia e Fatores Genéticos

Epilepsia e Fatores Genéticos. Uma epilepsia genética ocorre quando um indivíduo herda um gene ou vários genes que resultam em uma maior probabilidade de convulsões.

Em muitos casos, a epilepsia é o resultado da herança de vários genes anormais, cada um dos quais contribui com uma pequena quantidade para o risco de convulsões. Se alguém herdar vários desses genes, a epilepsia é mais provável.

Continue a leitura deste artigo para saber mais sobre os fatores genéticos que estão relacionados à epilepsia.

Em que Consiste a Epilepsia

A epilepsia trata-se de um distúrbio neurológico que incide sobre até 3% da população global e caracteriza-se por uma alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral durante alguns segundos ou minutos.

O sintoma predominante da condição, as chamadas crises epilépticas, caracteriza-se por convulsões involuntárias que alteram o comportamento, o controle muscular, a consciência e a sensibilidade do paciente. É como se a pessoa permanecesse “desligada” por alguns instantes.

As crises epilépticas ocorrem devido a uma atividade elétrica anormal, em uma ou várias áreas do córtex cerebral. A epilepsia pode estar associada a uma série de causas, incluindo fatores genéticos.

Epilepsia e Fatores Genéticos

Diversos estudos no campo da epileptologia vêm estudando, há muito tempo, a relação entre epilepsia e fatores genéticos. São muitos os genes que podem ter associação com a epilepsia, seja através de alterações genéticas, seja por alterações na expressão dos genes.

A epilepsia genética engloba vários tipos da doença, incluindo:

• Epilepsia de ausência na infância;
• Epilepsia mioclônica juvenil;
• Convulsões fotossensíveis (causadas pela sensibilidade à luz);
• Epilepsia generalizada com crises febris;
• Convulsões focais.

Em uma só família é comum que ocorram diversos tipos de epilepsia, ou seja, a criança pode desenvolver um tipo de epilepsia diferente do seu pai, da sua mãe e de todos os seus demais familiares.

Geralmente, a epilepsia está mais ligada às alterações presentes na estrutura do gene, incluindo mutações ou polimorfismos. Estima-se que menos de 15 em um grupo de 100 crianças nascidas de pais epilépticos herdarão a doença.

Como o Risco é Determinado

O risco de uma criança herdar a epilepsia dos pais é determinado por fatores como: o tipo de epilepsia presente na família, qual o grau de parentesco da criança com os familiares epilépticos, assim como a idade em que estes desenvolveram a condição.

Esses fatores são determinantes, uma vez que alguns tipos de epilepsia têm maior chance de serem herdados em relação a outros. Algumas crianças carregam alterações em genes específicos desde o nascimento, que podem culminar no desenvolvimento de um quadro de epilepsia.

Grau de Parentesco

O grau de parentesco da criança com o familiar epiléptico influencia diretamente no risco que ela apresenta de desenvolver um quadro de epilepsia por herança genética. Se a mãe da criança tiver epilepsia, por exemplo, o risco do filho desenvolver a doença é muito alto.

Já nos casos em que o pai da criança é o epiléptico, o risco da criança desenvolver a doença é inferior, mas ainda é alto. Quando a mãe e o pai são epilépticos, o risco é ainda maior do que quando só a mãe tem epilepsia.

Quanto maior for a quantidade de pacientes epilépticos na família, maior é o risco de que a criança venha a desenvolver a doença.

Idade em que o Familiar Desenvolveu Epilepsia

Como dito anteriormente, a idade em que o parente começou a desenvolver epilepsia também influencia no risco de a criança herdar a doença. Quando o parente tem menos de 20 anos, o risco da criança ter epilepsia é muito alto.

Quando os parentes estão na faixa etária entre 20 e 35 anos, o risco é alto. Já no caso de parentes com mais de 35 anos, o risco da criança herdar a epilepsia é o mesmo de crianças sem histórico familiar, ou seja, mínimo.

Se você possui casos de epilepsia na família, busque orientação de um especialista em epilepsia e realize uma avaliação, pois vem se confirmando em consultório uma predisposição genética da doença. Mantenha-se alerta!

Mais Informações sobre este assunto na Internet:

• NIH
• The University of Chicago Medical Center

Artigo Publicado em: 30 de maio de 2018 e Atualizado em: 04 de novembro de 2022