Você provavelmente conhece alguém que tem tremor essencial… É a desordem de movimento mais comum, mas a maioria das pessoas nem sequer sabe o seu nome. O tremor essencial afeta quase 1% da população mundial, aumentando para 4% dentre os que têm  mais de 40 anos. O tremor involuntário das mãos é o sintoma mais comum, mas os sintomas também podem incluir tremores da cabeça e das pernas.

“Frequentemente diagnosticado como doença de Parkinson, o tremor essencial tem impactos menos graves para a saúde, mas piora ao longo do tempo e pode ter consequências debilitantes. O tremor essencial tem um grande componente genético: é comum ter famílias numerosas com vários membros afetados. Até recentemente, entretanto, o mecanismo genético por trás da doença permanecia desconhecido”, explica o neurocirurgião Victor Barboza.

Pesquisadores do Instituto Neurológico de Montreal e do Hospital da Universidade McGill e da Universidade de Kiel na Alemanha lideraram um grande estudo colaborativo internacional que lança nova luz sobre a genética por trás do tremor essencial, em um artigo publicado no Brain Journal em 21 de outubro de 2016. É o maior estudo sobre tremor essencial até à data.

Estudando dados de um grupo de 2.809 pacientes, os pesquisadores descobriram uma forte correlação entre tremor essencial e um gene conhecido como STK32B. Eles também encontraram outros dois genes correlacionados em menor grau com a doença. Agora eles planejam testar ainda mais pacientes para entender como esses genes podem contribuir para o desenvolvimento da doença e encontrar outros genes predisponentes.

Idealmente para realizar este estudo, a equipe precisa recrutar 10.000 doentes adicionais com tremor essencial. “Uma vez que haja uma compreensão mais completa da base genética do tremor essencial, os cientistas estarão em posição de entender melhor os papéis que esses genes desempenham na doença para conceber melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento”, destaca o médico.

Para os pesquisadores, recrutar esse grande número de pacientes necessários será um desafio, em parte porque muitos portadores da condição não procuram cuidados médicos. “O tremor essencial é o transtorno de movimento mais comum, mas muitos pacientes não buscam ajuda médica. As pessoas sofrem com o tremor, mas tendem a fazer o melhor que podem sozinhos, algumas pessoas convivem com o  tremor por 10-20 anos ou mais, sabem que têm o tremor e convivem com ele”, observa Victor Barboza.

Qualquer pessoa interessada em  participar do estudo deve contatar a coordenadora de pesquisa Vessela Zaharieva pelo e-mail  [email protected]. Se o paciente  for considerado elegível, ele será contatado por telefone para responder a perguntas e será convidado a participar do estudo, se assim o desejar.

Entendendo o tremor essencial
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